Un tratamiento experimental genético en China logró restaurar la audición en cinco niños que nacieron sordos, según un artículo publicado en la revista Nature Medicine. Los resultados revelan un método prometedor para tratar enfermedades hereditarias como la sordera autosómica recesiva 9 (DFNB9), que afecta el desarrollo de pacientes pediátricos.
Los niños que se sometieron al tratamiento nacieron con sordera debido a mutaciones genéticas que afectaban la producción de proteínas esenciales para la transmisión de señales auditivas desde el tímpano hasta el cerebro. Después de recibir la ‘terapia genética binaural AAV’, pudieron escuchar en ambos oídos, con un umbral de respuesta que osciló entre los 58 y 95 decibelios.
Según el informe, los niños que nunca habían experimentado el sonido recuperaron la percepción del habla de los adultos, así como la capacidad de localizar las fuentes de los sonidos. El avance fue tan significativo que dos de los integrantes del grupo disfrutaron de la música y bailaron al ritmo de ella, de acuerdo con los investigadores del Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan, en Shanghái.
Un dispositivo experimental desarrollado por Cognito Therapeutics pretende frenar el deterioro cognitivo de los enfermos de Alzheimer mediante luz y sonido.
La Organización Mundial de la Salud explica que la mayoría de los casos de sordera prenatal se originan por factores hereditarios y a infecciones intrauterinas, como la rubeola. Hasta ahora, se han identificado entre 100 y 200 genes asociados con la pérdida de la capacidad auditiva, como ABCY1, GIPC3 y OTOF. Una mutación en este último gen provoca en los niños la sordera autosómica recesiva 9 (DFNB9).
Las personas que padecen DFNB9 tienen dificultades para producir la proteína otoferlina. Esta estructura biológica se encuentra tanto en el cerebro como en la zona de la cóclea (parte del oído interno). En circunstancias normales, la otoferlina interviene en el mecanismo neuronal que permite la transmisión de señales nerviosas desde el canal auditivo hasta el área del cerebro encargada de decodificarlas
Hackear el ADN con un virus
Reparar el gen que no codifica correctamente la otoferlina supone la introducción de un repuesto a nivel microscópico. Eso es exactamente lo que realizó el equipo de científicos de China con su terapia. Mediante una inyección, introdujeron un virus adenoasociado (AAV) inactivo para que este transportara el nuevo material genético funcional del gen OTOF a la zona del oído interno. Una vez implantado, las células del sistema auditivo copiaron la información y comenzaron a producir otoferlina de manera convencional. Con la proteína nuevamente presente en el cerebro de los pacientes pediátricos, la audición se restableció.
Los virus adenoasociados son patógenos simples que no inflaman las células huésped, provocan una respuesta inmune moderada y se expresan en células que no se dividen de manera duradera. Debido a estas características, los virus AAV se han convertido en una herramienta prometedora en las terapias genéticas.
Los cinco niños fueron monitoreados durante 26 semanas. Los resultados indican que el cuerpo no desarrolló anticuerpos que pudieran neutralizar el virus AAV. Además, no experimentaron efectos adversos ni mostraron signos de enfermedad.
Esta nueva investigación representa la evolución de un estudio previo realizado en febrero de 2024. En esa ocasión, los médicos utilizaron el mismo método de virus AAV, aunque el tratamiento se aplicó a un solo oído de un niño. En este nuevo esfuerzo, se amplió el grupo y se eligió inyectar el virus en ambos canales auditivos. En ambos casos, el tratamiento resultó exitoso.