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Ciencia

Esta mutación pasaba desapercibida como una de las causas más comunes de discapacidad intelectual

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Investigadores del Instituto Mount Sinai en Nueva York han señalado el comportamiento de un gen como una de las causas del desarrollo de la discapacidad intelectual. Según los hallazgos publicados en la revista Nature Medicine, esta nueva investigación podría mejorar el diagnóstico clínico en bebés prenatales.

Después de un exhaustivo análisis genético, los científicos de la escuela de medicina de Nueva York descubrieron que en escenarios muy particulares, el gen no codificante RNU4-2 puede mutar. Estos cambios en las estructuras del ADN provocan una oleada de síntomas que afectan el desarrollo cognitivo de los seres humanos. Hasta ahora, no se había establecido una relación directa entre RNU4-2 y las afectaciones al desarrollo, por lo que su identificación supone buenas noticias para la prevención y tratamiento de la discapacidad intelectual.


Fotografía de cromosomas

La introducción y reproducción exitosa de un cromosoma artificial en células humanas abre la puerta a la edición del genoma altamente sofisticada.


Históricamente, los genes que no producen proteínas (llamados ‘no codificantes’) fueron considerados como poco relevantes por los genetistas debido a que no tenían una función clara en la expresión de rasgos. Sin embargo, solo hasta ahora se les analiza con rigor y comienzan a revelar implicaciones serias en el crecimiento de los seres humanos.

Con la nueva información del gen RNU4-2, los científicos han podido llegar a algunas conclusiones. La más importante es que las mutaciones como las de este gen son espontáneas. El componente genético parece no tener relación con el comportamiento del gen no codificante. Dicha clase de hallazgos con genes esquivos es lo que permite encontrar información clave sobre la naturaleza de la discapacidad intelectual.

“Realizamos un gran análisis de asociación genética para identificar variantes raras en genes no codificantes que podrían ser responsables de trastornos del desarrollo neurológico. Hoy en día, encontrar un solo gen que albergue variantes genéticas responsables de decenas de miles de pacientes con una enfermedad rara es excepcionalmente inusual. Nuestro descubrimiento eludió a los investigadores durante años debido a diversos desafíos analíticos y de secuenciación”, explicó Daniel Greene, autor de la investigación.



Una nueva forma de diagnosticar la discapacidad intelectual

Según la Organización Mundial de la Salud, hay 1,300 millones de personas (1 de cada 6 personas) con alguna discapacidad importante. De acuerdo con los cálculos de los científicos que realizaron la investigación, 1 de cada 700 personas nace con una discapacidad intelectual. El 3% de ellos sería consecuencia directa del gen no codificante RNU4-2.

Normalmente, el gen RNU4-2 está encargado de convertir el ADN del genoma en moléculas de ARN que luego producirán proteínas. Cuando ocurre un error en el proceso, una mutación, las proteínas no llegan de forma correcta en los tejidos del cuerpo. “Por mi experiencia en la clínica, estos trastornos pueden tener un efecto devastador en los niños y en sus familias, que van de médico en médico buscando un diagnóstico. Poderles decir que hemos encontrado la causa es enormemente útil”, declaró en rueda de prensa Andrew Mumford, otro de los autores.

La discapacidad intelectual es un trastorno complejo que afecta las habilidades cognitivas y adaptativas de las personas. Puede ser causada por diferentes factores entre los que destacan los genéticos, biológicos, orgánicos y ambientales. También puede deberse a síndromes como el de Down, de Rett y de Prader-Willi.

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